Organizatorzy:Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (PTGC) list przewodni – PDF Genomed Sp. z o.o. list przewodni – PDF
Pod patronatem:Komisji Biologii Mosuplementularnej Komitetu Genetyki Człowieka i Patologii Mosuplementularnej Wydziału Nauk Medycznych PAN
PROGRAM
- 10.00 Uroczyste rozpoczęcie spotkaniaprof. dr hab. Jerzy Bal, Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie oraz dr hab. Marek Zagulski, Genomed Sp. z o.o. 15 min
- 10.15 Choroba Huntingtona – problemy testów predyktywnych w kontekście współpracy laboratorium/poradniadr Dorota Hoffman-Zacharska, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa 25 min
- 10.40 Sprawozdanie ze spotkania EMQN w sprawie ataksji rdzeniowo-móżdżkowej i dystrofii miotonicznejdr Anna Sułek, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Psychiatrii i Neurologii, Warszawa 30 min
- 11.10 Nowe wytyczne w diagnostyce mosuplementularnej mukowiscydozy
dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa 25 min - 11.35 Sieć laboratoriów diagnostyki mosuplementularnej chorób dziedzicznych PTGC – stan na rok 2007mgr Katarzyna Wertheim, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa 15 min
- 11.50 Prezentacja programu Rejestr Danych Genetycznych (ang. Genetic Data Registry)
mgr Kamila Czerska, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa 15 min - 12.05 Przerwa na lunch 35 min
- 12.40 Zastosowanie technik mikromacierzowych w diagnostyce mosuplementularnej
Jan Fedorowicz, Perlan Technologies Polska Sp. z o. o. 25 min - 13.05 Zastosowania metody amplifikacji DNA z detekcją w czasie rzeczywistym i funkcjąHRM w diagnostyce mosuplementularnejMonika Maciąg, Instytut Biochemii i Biofizyki PAN w Warszawie 25 min
- 13.30 Genotypowanie polskiej populacji chorych na fenyloketonurię przy użyciu przesiewowej techniki DHPLC w połączeniu z bezpośrednim sekwencjonowaniem
dr Mirosław Bik-Multanowski, Klinika Chorób Dzieci Katedry Pediatrii, Collegium Medicum, Uniwersytet Jagielloński, Kraków 25 min - 13.55 Aspekty genetyczne zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem
prof. dr hab. Edward Wylęgała i dr Sławomir Teper, Okręgowy Szpital Kolejowy Oddział Okulistyczny, Katowice 25 min - 14.20 Przerwa na kawę 20 min
- 14.40 Budowanie systemu jakości w medycznym laboratorium diagnostycznym
dr Henryk Owczarek, Krajowa Izba Diagnostów Laboratoryjnych, Warszawa 25 min - 15.05 Własność przemysłowa w biotechnologii
dr Anna Grzelak, Przedsiębiorstwo Rzeczników Patentowych, Warszawa 25 min - 15.30 Cytogenetyczno-mosuplementularne możliwości analizy genomu w diagnostyce klinicznej zespołów genetycznychmgr Beata Nowakowska, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa 25 min
- 15.55 Zakończenie dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa 5 min